| 焦磷酸测序用于COL1A1基因多态性与骨肉瘤易感性关系分析 |
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| 引用本文： | 颜茂华,许斌,赵立来,朱求亮,罗建民,杨正明.焦磷酸测序用于COL1A1基因多态性与骨肉瘤易感性关系分析[J].中国现代医生,2015(3):19-22. |
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| 作者姓名： | 颜茂华 许斌 赵立来 朱求亮 罗建民 杨正明 |
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| 作者单位： | 1. 浙江省安吉县人民医院骨科,浙江安吉,313300
2. 浙江大学医学院附属第二医院骨科,浙江杭州,310009 |
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| 基金项目： | 浙江省医药卫生科技计划项目 |
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| 摘 要： | 目的观察骨肉瘤患者Ⅰ型胶原α1(COL1A1)基因多态性,探讨骨肉瘤与COL1A1基因多态性的相关性。方法收集骨肉瘤以及正常患者外周血样本,应用焦磷酸测序方法(Pyrosequencing)对54例骨肉瘤患者与126例健康对照者COL1A1基因rs1061970位点进行分析。结果 54例骨肉瘤患者COL1A1rs1061970位点基因型频率中,TT(13.0%)和CT(48.1%)要显著高于正常对照组TT基因型频率11.9%及CT等位基因频率30.2%(P<0.05),骨肉瘤患者组中T等位基因的频率为37.0%,高于对照组的27.0%,OR为1.59,95%CI 0.99~2.57,差异无统计学意义(P>0.05),但是骨肉瘤的发病风险仍呈上升趋势。结论 COL1A1基因多态性与骨肉瘤的发生具有相关性,携带COL1A基因T等位基因的发生骨肉瘤的风险增高。
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| 关 键 词： | 骨肉瘤 Ⅰ型胶原 基因多态性 |
COL1A1 promoter polymorphisms analysis by pyrosequencing and sus-ceptibility to osteosarcoma |
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| Authors: | YAN Maohua XU Bin ZHAO Lilai ZHU Qiuliang LUO Jianmin YANG Zhengming |
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| Institution: | YAN Maohua;XU Bin;ZHAO Lilai;ZHU Qiuliang;LUO Jianmin;YANG Zhengming;Department of Orthopaedics,the People’s Hospital of Anji County in Zhejiang Province;Department of Orthopedics,the Second Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine; |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Osteosarcoma CollagenⅠ Gene polymorphism |
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