遗传性非息肉病性大肠癌3家系15例分析

目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征,提高诊断、鉴别诊断及治疗水平。方法:对3个HNPCC家系进行调查,绘制家系图谱,与原发性大肠癌60例进行比较,分析其临床特点。结果:3个家系15例HNPCC患者,年龄21~70岁,平均(46.4±14.22)岁,大肠癌患者13例,其中合并肺癌1例,宫颈癌1例,脑瘤1例。大肠癌患者13例中右半结肠7例(53.8%),左半结肠及直肠6例(46.2%),异时性多发性原发癌3例(23.1%),伴转移1例(7.7%)。原发性大肠癌60例,年龄40~82岁,平均(63.2±9.2)岁,男32例,女28例(<50岁占8.2%),右半结肠癌10例(16.7%),左半结肠及直肠癌共50例(83.3%)。两组比较发病年龄差异有统计学意义(P<0.05),发病部位差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HNPCC主要特点是常染色体显性遗传,病灶好发于右半结肠,伴发大肠以外器官恶性肿瘤,发病年龄轻,预后相对较好。应对HNPCC家族进行严密监测、随访,从而早期诊断及治疗。