Alport综合征与Ⅳ型胶原的分子遗传学研究进展 |
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引用本文: | 吴俊.Alport综合征与Ⅳ型胶原的分子遗传学研究进展[J].医学综述,1999,5(12):529-530. |
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作者姓名: | 吴俊 |
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作者单位: | 上海长征医院!200003 |
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摘 要: | <正>1 概述 Alport综合征是一种以血尿、蛋白尿伴神经性耳聋和跟部病变为特征的遗传性疾病,也称“眼-耳-肾综合征”。由Samuelson于1874年和Dickinson于1875年首先报道。1927年Alport作进一步报道,被命名为Alport综合征。临床上患者多以血尿或蛋白尿为早期表现,同时或随后出现听力下降,听力减退为高频性神经性耳聋为特征,眼部病变多为白内障,常表现不突出或较轻。该病的另一突出表现是慢性进行性肾功能损害。男性常在20~30岁进入终末期肾衰,女性较轻,进入肾
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关 键 词: | Alport综合征 Ⅳ型胶原 分子遗传学 |
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