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Alport综合征的基因研究进展
引用本文:汤伟光.Alport综合征的基因研究进展[J].医学综述,2002,8(8):446-448.
作者姓名:汤伟光
作者单位:广西桂东人民医院,广西,梧州,543001
摘    要:Alport综合征 (AS)自 192 7年被Alport报道了一个伴神经性耳聋的家系后 ,此病逐渐受到重视。此病在国内首先于1978年被报道1 ] ;此病除被命名为Alport综合征外 ,又被称为遗传性肾炎 ,家族性肾炎 ,遗传性进行性肾炎。Alport综合征并非罕见 ,尤其近 10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视 ,临床报道逐渐增多 ;该病的基因研究进展迅速。1 AS的致病基因现已发现AS的致病基因为编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α链基因COL4An ,这些基因不同染色体定位决定其参与不同遗传方式AS的发病2 ] ;COL4A…

关 键 词:肾炎  遗传性  基因  遗传方式  基因疗法
文章编号:1006-2084(2002)08-0446-03
修稿时间:2001年12月25
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