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孕母外周血中胎儿游离DNA的检测在产前诊断唐氏综合征的应用
引用本文:卢国荣,孔祥东.孕母外周血中胎儿游离DNA的检测在产前诊断唐氏综合征的应用[J].中外医疗,2013,32(11):188-189.
作者姓名:卢国荣  孔祥东
作者单位:卢国荣 (郑州市第一人民医院产科,河南郑州,450004); 孔祥东 (郑州大学第一附属医院产前诊断中心,河南郑州,450000);
摘    要:目的探索从孕妇外周血浆中检测胎儿游离DNA(cffDNA)在产前诊断唐氏综合征中的价值。方法选择定期产前检查2800例孕妇中唐氏筛查结果高风险的孕妇96例,抽羊水检查前抽孕母血提取胎儿游离DNA,然后进行PCR得到测序用的文库,在Hiseq2000的平台上进行测序,对测序的数据进行统计学分析,得出胎儿患病风险。其结果与羊水检查的胎儿染色体核型结果对照。结果 96例唐氏筛查高风险的孕妇中,3例高风险,高风险率为3/96=3.125%,3例高风险孕妇与羊穿结果符合率100%。结论该检测方法准确度高,96.875%唐氏筛查高风险的孕妇可以通过该检测方法被排除,避免了这些孕妇进行羊水穿刺的风险。

关 键 词:胎儿游离DNA  唐氏综合征  PCR  测序
本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录!
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