| 应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源 |
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| 引用本文： | 周璐,邬玲仟,梁德生,潘乾,龙志高,戴和平,李娟,蔡芳,夏昆,夏家辉.应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源[J].中南大学学报(医学版),2007,32(2):264-267. |
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| 作者姓名： | 周璐 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 李娟 蔡芳 夏昆 夏家辉 |
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| 作者单位： | 中南大学 湘雅医院 中国医学遗传学国家重点实验室，长沙 410078 |
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| 基金项目： | 国家科技攻关项目
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国家自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断.方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测.结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12.结论: CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法.
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| 关 键 词： | 比较基因组杂交 荧光原位杂交 标记染色体 |
| 文章编号： | 1672-7347（2007）02-0264-04 |
| 收稿时间： | 2006-01-17 |
| 修稿时间： | 2006年1月17日 |
Identification of the origin of marker chromosome bycomparative genomic hybridization |
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| ZHOU Lu,WU Ling-qian,LIANG De-sheng,PAN Qian,LONG Zhi-gao,DAI He-Ping,LI Juan,CAI Fang,XIA Kun,XIA Jia-Hui.Identification of the origin of marker chromosome bycomparative genomic hybridization[J].Journal of Central South University (Medical Sciences)Journal of Central South University (Medical Sciences),2007,32(2):264-267. |
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| Authors: | ZHOU Lu WU Ling-qian LIANG De-sheng PAN Qian LONG Zhi-gao DAI He-Ping LI Juan CAI Fang XIA Kun XIA Jia-Hui |
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| Institution: | National Laboratory of Medical Genetics of China, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410078, China |
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| Abstract: | OBJECTIVE: To identify the origin of the marker chromosome in a patient with chromosome aberration, and to provide the precise genetic diagnosis. METHODS: Comparative genomic hybridization (CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH) were performed to detect the known small marker chromosome in this patient. RESULTS: The small marker chromosome originated from chromosome 13 pter->q12. CONCLUSION: CGH and FISH can be used to detect the small marker chromosome, which is convenient and quick in detecting the origin of small marker chromosome. |
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| Keywords: | comparative genomic hybridization fluorescence in situ hybridization marker chromosome |
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