| 转录因子Nkx2.5基因突变与先天性心脏病相关性的初步研究 |
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| 引用本文： | 丁建东,李开如,张晓黎,姚玉宇,任利群,陶绍玉,方翔,马根山.转录因子Nkx2.5基因突变与先天性心脏病相关性的初步研究[J].中华医学杂志,2009,89(16). |
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| 作者姓名： | 丁建东 李开如 张晓黎 姚玉宇 任利群 陶绍玉 方翔 马根山 |
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| 作者单位： | 东南大学附属中大医院心血管内科,南京,210009 |
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| 摘 要： | 目的 初步探讨转录因子Nkx2.5的基因突变与中国先天性心脏病发生之间的关系.方法 采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对99例中国散发先天性心脏病患者及90名正常人的Nkx2.5基因的外显子1进行序列检测,分析Nkx2.5基因突变是否与先天性心脏病的发生有关.结果 在Nkx2.5基因外显子1中,3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3名正常人第239位发生了A-G的突变等位基因频率在先天性心脏病患者与正常人之间差异有统计学意义(P:0.031).结论 Nkx2.5基因外显子1基因突变与中国先天性心脏病的发生之间存在一定的相关性.
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| 关 键 词： | 心脏病 先天性 Nkx2.5基因 基因突变 |
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