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| 线粒体tRNA^Leu（UUR）基因突变糖尿病的基因诊断 | |
| 引用本文： | 项坤三,陆惠娟.线粒体tRNA^Leu（UUR）基因突变糖尿病的基因诊断[J].中华医学杂志,1995,75(4):216-219. |
| 作者姓名： | 项坤三 陆惠娟 |
| 作者单位： | 上海市第六人民医院，北京医科大学第一医院内分泌科，上海市静安区中心医院内科 |
| 摘 要： | 线粒体ｔＲＮＡ＾Ｌｅｕ（ＵＵＲ）基因核苷酸３２４３Ａ→Ｇ点突变临床上可致呈母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病。突变形成ＡｐａＩ酶切位点，用聚合酶链反应伴ＡｐａⅠ酶解可进行临床基因论断。 |
| 关 键 词： | 糖尿病 基因诊断 线粒体 |
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