| 一个新的低密度脂蛋白受体基因突变位点 |
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| 引用本文： | 庞庆丰,郭冬平,李晓,陈琪,范乐明.一个新的低密度脂蛋白受体基因突变位点[J].中华医学杂志,2003,83(5):433-434. |
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| 作者姓名： | 庞庆丰 郭冬平 李晓 陈琪 范乐明 |
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| 作者单位： | 210029,南京医科大学动脉粥样硬化研究中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 ( 39970 310 )，江苏省分子生物学重点实验室基金资助项目 (K2 0 2 9) |
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| 摘 要： | 本研究对 1例临床诊断为家族性高胆固醇血症 (ＦＨ)的患者进行了研究。为了明确诊断 ,我们应用了聚合酶链反应 单链构象多态性分析法 (ＰＣＲ ＳＳＣＰ)结合ＤＮＡ序列测定从基因水平对患者ＬＤＬ Ｒ基因和载脂蛋白Ｂ基因突变位点进行了检测。现报道如下。一、对象与方法1 研究对象 :先证者 ,女 ,33岁 ,汉族。原籍北京。自出生时便发现臀部有一绿豆大小皮下结节 ,增长缓慢。以后身体其他部位渐长出多个皮下结节 ,累及手、腕、肘、膝、跟腱等处皮肤 ,呈对称性分布。检查发现血胆固醇偏高 ,遂长期服用他汀类药物降血脂治疗 ,症状得到初步控制…
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| 关 键 词： | 低密度脂蛋白受体 基因突变位点 家族性高胆固醇血症 诊断 聚合酶链反应 PCR－SSCP |
| 修稿时间： | 2002年9月12日 |
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