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| 一种新发现的肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变 | |
| 引用本文： | 万文辉,吴恒芳,杨笛,张寄南,马文珠.一种新发现的肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变[J].中华医学杂志,2003,83(12):1093-1094. |
| 作者姓名： | 万文辉 吴恒芳 杨笛 张寄南 马文珠 |
| 作者单位： | 1. 210029,南京,南京医科大学第一附属医院心血管病研究所 2. 南京医科大学江苏省人类功能基因组学重点实验室 |
| 基金项目： | 江苏省自然科学基金资助项目 (BK2 0 0 115 5 )，江苏省135临床生物学诊断与治疗重点实验室 (SKZ2 0 0 2 0 5 )资助项目 |
| 摘 要： | 1997年Kimura等首次报道心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变与肥厚型心肌病相关，现已发现10种心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变，大部分位于第7、第8号外显子。目前同内尚未见相关研究报道。本研究对58例肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白Ⅰ基因第7、第8号外显子进行了分析，筛查有无突变。 |
| 关 键 词： | 肥厚型心肌病 心肌肌钙蛋白Ⅰ 基因突变 病理机制 |
| 修稿时间： | 2003年2月21日 |
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