| 先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析 |
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| 引用本文： | 徐子迪,余和芬,桑艳梅,张瑶楠,闫洁,吴玉筠,朱逞,倪桂臣.先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析[J].中华医学杂志,2013,93(14):1089-1092. |
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| 作者姓名： | 徐子迪 余和芬 桑艳梅 张瑶楠 闫洁 吴玉筠 朱逞 倪桂臣 |
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| 作者单位： | 1. 100045,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌及遗传代谢中心儿科学国家重点学科
2. 首都医科大学分子生物学实验室 |
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| 基金项目： | 北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(项目编号：2011-3-051) |
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| 摘 要： | 目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析,探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制.方法 选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象,其中男7例,女4例.应用PCR DNA直接测序技术对11个患儿的家系ABCC8基因的39个外显子区、KCNJ11基因的非翻译区及外显子区以及GLUD1基因的第6、7、10、11、12外显子区进行测序分析.结果 11例患儿家系中,病例1及其父亲携带ABCC8基因P629PfsX17杂合突变；病例4及其父亲携带ABCC8基因W288X杂合突变；病例5携带ABCC8基因A640V和Q1196x杂合突变,而其父亲仅携带ABCC8基因Q1196x杂合突变；病例6及其父亲携带GLUD1基因R269H杂合突变；上述4例患儿母亲相应基因位点均正常.另7例患儿及其父母并未检测出上述3种基因突变.结论 ABCC8基因突变是导致中国儿童先天性高胰岛素血症发病的主要致病机制.在中国人中,ABCC8基因的P629PfsX17、W288X、A640V、Q1196x杂合突变,GLUD1基因的R269H杂合突变可以导致先天性高胰岛素血症的发生,其遗传方式可为父系遗传或新生突变.
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| 关 键 词： | 高胰岛素血症 钾通道 谷氨酸脱氢酶 |
ABCC8, KCNJ11 and GLUD1 gene mutation analysis in congenital hyperinsulinism pedigree |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hyperinsulinism Potassium channels Glutamate dehydrogenase |
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