| 肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 高 莹,李秀珍,黄 曙,游思洪,范志宁. 肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究[J]. 南京医科大学学报(自然科学版), 2014, 0(5): 660-663 |
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| 作者姓名： | 高 莹 李秀珍 黄 曙 游思洪 范志宁 |
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| 作者单位： | 南京医科大学第二附属医院急诊科,江苏 南京 210029;南京医科大学第二附属医院急诊科,江苏 南京 210029;南京医科大学第二附属医院消化内科,江苏 南京 210029;南京医科大学第二附属医院消化内科,江苏 南京 210029;南京医科大学第二附属医院消化内科,江苏 南京 210029 |
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| 摘 要： | 目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据?方法:提取AE家系成员(包括1例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增SLC39A4基因的全部外显子并行DNA测序?结果:检测到患者SLC39A4基因中第5号外显子c.831G>A和第10号外显子c.1617delA,前者导致编码蛋白密码子277位ATG变为ATA,编码的蛋氨酸Methionine M变为异亮氨酸Isoleucine I,后者导致cDNA1617位A丢失,移码突变?患者的父亲和母亲分别携带c.831G>A和c.1617delA基因突变,与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变?结论:SLC39A4基因c.831G>A 和 c.1617delA突变是导致该例患者AE的特异突变?
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| 关 键 词： | 肠病性肢端皮炎 遗传性 SLC39A4基因 突变 |
| 收稿时间： | 2013-05-07 |
A study of SLC39A4 gene mutation responsible for acrodermatitis enteropathica |
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| Gao ying,Li Xiuzhen,Huang Shu,You Sihong and Fan Zhining. A study of SLC39A4 gene mutation responsible for acrodermatitis enteropathica[J]. Acta Universitatis Medicinalis Nanjing, 2014, 0(5): 660-663 |
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| Authors: | Gao ying Li Xiuzhen Huang Shu You Sihong Fan Zhining |
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| Affiliation: | Institute of Digestive Endoscopy,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China;Institute of Digestive Endoscopy,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China;Medical Center for Digestive Diseases,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China;Medical Center for Digestive Diseases,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China;Medical Center for Digestive Diseases,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | acrodermatitis enteropathica Genetic:SLC39A4 Mutation |
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