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肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究
引用本文:高 莹,李秀珍,黄 曙,游思洪,范志宁. 肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究[J]. 南京医科大学学报(自然科学版), 2014, 0(5): 660-663
作者姓名:高 莹  李秀珍  黄 曙  游思洪  范志宁
作者单位:南京医科大学第二附属医院急诊科,江苏 南京 210029;南京医科大学第二附属医院急诊科,江苏 南京 210029;南京医科大学第二附属医院消化内科,江苏 南京 210029;南京医科大学第二附属医院消化内科,江苏 南京 210029;南京医科大学第二附属医院消化内科,江苏 南京 210029
摘    要:目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据?方法:提取AE家系成员(包括1例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增SLC39A4基因的全部外显子并行DNA测序?结果:检测到患者SLC39A4基因中第5号外显子c.831G>A和第10号外显子c.1617delA,前者导致编码蛋白密码子277位ATG变为ATA,编码的蛋氨酸Methionine M变为异亮氨酸Isoleucine I,后者导致cDNA1617位A丢失,移码突变?患者的父亲和母亲分别携带c.831G>A和c.1617delA基因突变,与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变?结论:SLC39A4基因c.831G>A 和 c.1617delA突变是导致该例患者AE的特异突变?

关 键 词:肠病性肢端皮炎  遗传性  SLC39A4基因   突变
收稿时间:2013-05-07

A study of SLC39A4 gene mutation responsible for acrodermatitis enteropathica
Gao ying,Li Xiuzhen,Huang Shu,You Sihong and Fan Zhining. A study of SLC39A4 gene mutation responsible for acrodermatitis enteropathica[J]. Acta Universitatis Medicinalis Nanjing, 2014, 0(5): 660-663
Authors:Gao ying  Li Xiuzhen  Huang Shu  You Sihong  Fan Zhining
Affiliation:Institute of Digestive Endoscopy,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China;Institute of Digestive Endoscopy,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China;Medical Center for Digestive Diseases,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China;Medical Center for Digestive Diseases,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China;Medical Center for Digestive Diseases,the Second Affiliated Hospital of NJMU,Nanjing 210011,China
Abstract:
Keywords:acrodermatitis enteropathica  Genetic:SLC39A4  Mutation
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