| 应用Multiple-SNaPshot技术无创性产前检测唐氏综合征 |
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| 引用本文： | 杨 岚,孙海燕,肖建平,王峻峰,唐 叶,陈道桢.应用Multiple-SNaPshot技术无创性产前检测唐氏综合征[J].南京医科大学学报,2014(5):664-668. |
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| 作者姓名： | 杨 岚 孙海燕 肖建平 王峻峰 唐 叶 陈道桢 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心,江苏 无锡 214002;上海复旦大学生命科学院基因研究室,上海 200433;南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心,江苏 无锡 214002;南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心,江苏 无锡 214002;南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心,江苏 无锡 214002;南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心,江苏 无锡 214002 |
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| 基金项目： | 无锡市科技局指令性资助项目(CSEYIN1109);江苏省“科教兴卫工程”专项经费资助项目(RC201103);江苏省妇幼保健重点资助项目(F201315) |
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| 摘 要： | 目的:探讨1种相对便捷?准确?经济的适用于杂合型SNP位点的无创性产前检测胎儿唐氏综合征的方法?方法:选择50例孕整倍体胎儿(孕15~21周)?13例孕21三体胎儿(孕19~26周)的母血浆样本,应用Multiple-SNaPshot法检测胎盘源性PLAC4基因上5个SNP等位基因的基因比率及其杂合性,从而对杂合型SNP位点的胎儿无创性产前检测唐氏综合征;同时对我国苏南地区200例人群的5个SNP位点进行基因型别研究?结果:从63例单胎孕妇外周血中成功提取到PLAC4 mRNA,检测出17例PLAC4上为杂合型SNP的样本,通过分析SNP等位基因比率检测出14例正常整倍体胎儿及3例21三体胎儿?苏南地区人群PLAC4上Rs8130833和Rs4818219位点的杂合度分别为0.278和0.343?结论:对PLAC4基因上为杂合型SNP位点的胎儿,用Multiple-SNaPshot法检测其等位基因比率可用于无创性产前筛查唐氏综合征?苏南地区人群PLAC4基因上SNP杂合度较高的位点有Rs8130833和Rs4818219?
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| 关 键 词： | Multiple-SNaPshot PLAC4 单核苷酸多态性 无创性产前诊断 产前筛查 唐氏综合征 |
| 收稿时间： | 2013/7/17 0:00:00 |
Application of SNaPshot assay in the noninvasive prenatal detection of trisomy 21 |
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| Yang Lan,Sun Haiyan,Xiao Jianping,Wang Junfeng,Tang Ye and Chen Daozhen.Application of SNaPshot assay in the noninvasive prenatal detection of trisomy 21[J].Acta Universitatis Medicinalis Nanjing,2014(5):664-668. |
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| Authors: | Yang Lan Sun Haiyan Xiao Jianping Wang Junfeng Tang Ye and Chen Daozhen |
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| Institution: | Department of the Center of Prenatal Diagnosis,Wuxi Maternal and Child Health Hospital Affiliated to NJMU,Wuxi 214002;State Key Laboratory of Genetic Genetic Engineering,Fudan University,Shanghai 200433,China;Department of the Center of Prenatal Diagnosis,Wuxi Maternal and Child Health Hospital Affiliated to NJMU,Wuxi 214002;Department of the Center of Prenatal Diagnosis,Wuxi Maternal and Child Health Hospital Affiliated to NJMU,Wuxi 214002;Department of the Center of Prenatal Diagnosis,Wuxi Maternal and Child Health Hospital Affiliated to NJMU,Wuxi 214002;Department of the Center of Prenatal Diagnosis,Wuxi Maternal and Child Health Hospital Affiliated to NJMU,Wuxi 214002 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | multiple-SNaPshot PLAC4 RNA-SNP non-invasive prenatal diagnosis prenatal screening downs syndrome |
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