| 中国人群冠心病相关基因的精细定位研究 |
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| 引用本文： | 蒋 祝,孙 洁,蒋 涛,朱 猛,李志华,程 越,陈梦茜,戴俊程,沈 冲,胡志斌.中国人群冠心病相关基因的精细定位研究[J].南京医科大学学报,2019(5):756-761. |
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| 作者姓名： | 蒋 祝 孙 洁 蒋 涛 朱 猛 李志华 程 越 陈梦茜 戴俊程 沈 冲 胡志斌 |
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| 作者单位： | 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金重大项目（81390543）；江苏高校品牌专业建设工程资助项目（PPZY2015A067）；江苏高校优势学科建设工程资助项目 |
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| 摘 要： | 目的：全基因组关联研究（genome?wide association studies，GWASs）已发现了多个冠心病（coronary heart disease，CHD）易感区域。然而，这些易感区域内的致病基因和真正致病位点尚不清楚。本研究旨在通过对报道的易感区域进行靶向测序来鉴定CHD相关基因和变异。方法：基于GWAS Catalog数据库筛选满足GWAS显著水平的CHD易感位点，经过多个数据库评估和基因功能检索，系统筛选了19个CHD易感区域内的关键基因。针对上述易感基因，在192例中国人群冠心病患者和192例健康对照中进行捕获测序。通过Logistic回归和计数法评估常见、罕见变异与CHD发生之间的关联。对于鉴定的CHD相关变异，采用功能注释和表达数量性状（eQTL）分析来评估其潜在的生物学功能。结果：5个常见变异关联P值<0.05，功能注释表明其中rs12970与心血管组织中APOA1表达增加显著相关。鉴定了3个功能性罕见变异：WDR35 rs139543775、KLHDC10 rs60941031、CTSH rs3129。结论：通过在GWAS报道的区域中进行精细定位研究，为CHD遗传研究提供了新线索，但是仍需进一步大样本研究和功能实验来验证。
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| 关 键 词： | 冠心病 易感位点 靶向测序 中国人群 |
| 收稿时间： | 2019/1/13 0:00:00 |
Fine mapping of coronary heart disease associated genes in Chinese population |
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| Jiang Zhu,Sun Jie,Jiang Tao,Zhu Meng,Li Zhihu,Cheng Yue,Chen Mengxi,Dai Juncheng,Shen Chong and Hu Zhibin.Fine mapping of coronary heart disease associated genes in Chinese population[J].Acta Universitatis Medicinalis Nanjing,2019(5):756-761. |
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| Authors: | Jiang Zhu Sun Jie Jiang Tao Zhu Meng Li Zhihu Cheng Yue Chen Mengxi Dai Juncheng Shen Chong and Hu Zhibin |
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