Anderson-Fabry病研究进展 |
| |
作者姓名: | 吴升华 何祚光 |
| |
作者单位: | 南京医科大学第一附属医院儿科 江苏 |
| |
摘 要: | Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease,AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH)或globotriaosylce-ramide(Gb3)、二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,引起临床表现。典型表现见于半合子男性,杂合子女性可表现正常或异常。近年来国外对AFD的
|
关 键 词: | Anderson—Fabry病 糖鞘脂 α-半乳糖苷酶A 治疗 |
本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录! |
|