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| Anderson-Fabry病研究进展 | |
| 引用本文： | 吴升华,何祚光.Anderson-Fabry病研究进展[J].南京医科大学学报,2003,23(6):642-645. |
| 作者姓名： | 吴升华 何祚光 |
| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院儿科 江苏 |
| 摘 要： | Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease,AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH)或globotriaosylce-ramide(Gb3)、二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,引起临床表现。典型表现见于半合子男性,杂合子女性可表现正常或异常。近年来国外对AFD的 |
| 关 键 词： | Anderson—Fabry病 糖鞘脂 α-半乳糖苷酶A 治疗 |
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