| 原发性肺腺样囊性癌及黏液表皮样癌的基因突变及表达谱系构建 |
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| 引用本文： | 韩 玉,何 薇,吴桢珍,李 翀,丁 浩,赵 欣,黄 茂.原发性肺腺样囊性癌及黏液表皮样癌的基因突变及表达谱系构建[J].南京医科大学学报,2022,42(5):684-689. |
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| 作者姓名： | 韩 玉 何 薇 吴桢珍 李 翀 丁 浩 赵 欣 黄 茂 |
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| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，江苏 南京 210029;常州市第一人民医院呼吸内科，江苏 常州 213000;镇江市第一人民医院呼吸内科，江苏 镇江 212000 |
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| 基金项目： | 白求恩肿瘤临床研究计划（BLF?XD?XL?20220118?006）；江苏省医学重点专科（呼吸病学）（XK201133） |
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| 摘 要： | 目的：探索肺原发性腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma，ACC）及黏液表皮样癌（mucoepidermoid carcinoma，MEC）基因突变及表达谱特征。方法：纳入14例原发性肺ACC及24例原发性肺MEC患者，收集患者的肿瘤组织及癌旁样本，分别提取DNA；通过416panel靶向捕获测序进行DNA层面的突变分析，提取RNA，通过mRNA全转录组测序进行基因融合及表达谱分析。结果：原发性肺ACC最常见的突变为MYB/MYBL1融合，占比为78.5%（11/14）；肺MEC患者中最常见变异为MAML2融合，占比50%（12/24），另有3例MEC患者检测到EWSR1融合，1例MEC患者出现ROS1融合。在癌组织及癌旁组织RNA差异表达基因中，肺ACC检测到SOX10、BCL11A等基因表达上调，肺MEC最主要差异上调基因为TFAP2A。结论：SOX10、BCL11A可能成为肺ACC新的生物标记点，TFAP2A与肺MEC对安罗替尼的耐药相关。
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| 关 键 词： | 肺黏液表皮样癌 肺腺样囊性癌 基因突变 RNA |
| 收稿时间： | 2022/3/3 0:00:00 |
Gene mutation and expression lineage construction of primary lung adenoid cystic carcinoma and mucoepidermoid carcinoma |
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| HAN Yu,HE Wei,WU Zhenzhen,LI Chong,DING Hao,ZHAO Xin,HUANG Mao.Gene mutation and expression lineage construction of primary lung adenoid cystic carcinoma and mucoepidermoid carcinoma[J].Acta Universitatis Medicinalis Nanjing,2022,42(5):684-689. |
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| Authors: | HAN Yu HE Wei WU Zhenzhen LI Chong DING Hao ZHAO Xin HUANG Mao |
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