肺隔离症临床诊治及基因突变分析 |
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引用本文: | 潘良彬,冯 宇,黄海涛,童 星,马海涛.肺隔离症临床诊治及基因突变分析[J].南京医科大学学报,2019(12):1805-1808. |
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作者姓名: | 潘良彬 冯 宇 黄海涛 童 星 马海涛 |
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作者单位: | 苏州大学附属第一医院胸外科,江苏 苏州 215001,苏州大学附属第一医院胸外科,江苏 苏州 215001,苏州大学附属第一医院胸外科,江苏 苏州 215001,苏州大学附属第一医院病理科,江苏 苏州 215001,苏州大学附属第一医院胸外科,江苏 苏州 215001 |
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基金项目: | 国家自然科学基金青年项目(81800279);江苏省自然科学基金青年项目(BK20180197) |
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摘 要: | 目的:通过总结肺隔离症(pulmonary sequestration,PS)的临床特点,并进行基因突变分析,以期提高临床医生对肺隔离症的认识和诊疗水平。方法:对苏州大学附属第一医院2013 年1月—2018年12月收治的18例PS 患者进行随访,对临床资料进行回顾性分析,并进行全基因组外显子测序。结果:本组患者主要症状为咳嗽咳痰,胸部CT表现为肿块性病变(50.00%)和囊性病变(33.33%),动脉供应主要由胸主动脉分支(61.11%)提供,术前误诊率平均为33.33%;18例患者均行手术治疗,10例行肺叶切除,长期随访示患者健康状况良好。全外显子测序发现1例PS患者中HOXB5基因上de novo突变c.C798G,免疫组化显示HOXB5在隔离肺组织中表达升高。结论:PS 容易误诊,CT血管造影(computed tomography angiography,CTA)等影像检查能提高术前诊断的正确率,手术为首选治疗方案。
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关 键 词: | 肺隔离症 异常血管供应 CTA HOXB5 |
收稿时间: | 2019/3/13 0:00:00 |
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