| Alport综合征诊断中应注意的几个问题 |
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| 引用本文： | 丁洁,王云峰.Alport综合征诊断中应注意的几个问题[J].中国医刊,2005,40(3):21-23. |
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| 作者姓名： | 丁洁 王云峰 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院,儿科,北京,100034 |
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| 摘 要： | Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000～1∶100002].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS3].AS最主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%～15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关4].
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| 关 键 词： | 诊断 Alport综合征 进行性 罕见 眼部 Ⅳ型胶原 遗传性肾炎 资料 国外 基因频率 |
| 文章编号： | 1008-1070(2005)03-0021-03 |
| 修稿时间： | 2004年7月2日 |
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