| 人类小脑症基因1与基因组稳定性 |
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| 引用本文： | 张 冀,袁成福,宋方洲.人类小脑症基因1与基因组稳定性[J].重庆医科大学学报,2014,38(5):634-637. |
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| 作者姓名： | 张 冀 袁成福 宋方洲 |
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| 作者单位： | 重庆医科大学分子医学与肿瘤研究中心，重庆 400016 |
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| 摘 要： | 人类小脑症基因1（Microcephalin 1，MCPH1）又叫人端粒酶逆转录酶抑制基因（BRCT-repeat inhibitor of hTERT ex－pression，BRIT1），它编码一个110 kD的含有835个氨基酸的核结合DNA损伤应答蛋白，能与癌症相关基因蛋白（E2F、p53、BRCA1/2等）、DNA损伤应答蛋白（ATM、ATR、RAD51和Condensin Ⅱ等）以及细胞周期调节蛋白（CDK1、cyclins）等多种重要蛋白相互作用，它能参与到细胞周期调控、DNA损伤修复以及抑制肿瘤发生发展等多种细胞活动中，在维持基因组稳定性方面起重要作用。本文对MCPH1的生化结构、维持基因组稳定性以及在人类肿瘤中所发挥的作用做一综述。
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| 关 键 词： | 人类小脑症基因1 DNA损伤应答 DNA修复 肿瘤抑制 |
Microcephalin 1 and genomic stability |
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| Zhang Ji,Yuan Chengfu,Song Fangzhou.Microcephalin 1 and genomic stability[J].Journal of Chongqing Medical University,2014,38(5):634-637. |
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| Authors: | Zhang Ji Yuan Chengfu Song Fangzhou |
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