| RASopathies在矮小症中的研究进展 |
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| 引用本文： | 李孟婷,沈亦平.RASopathies在矮小症中的研究进展[J].重庆医科大学学报,2022,47(3):290-295. |
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| 作者姓名： | 李孟婷 沈亦平 |
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| 作者单位： | （1. 广州医科大学附属第三医院妇产科、广东省产科重大疾病重点实验室，广州 510150；2. 美国波士顿儿童医院遗传及基因组部，波士顿 02115） |
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| 摘 要： | RASopathies是一组由于Ras/丝裂原激活蛋白激酶(Ras/mitogen activated protein kinase,MAPK)通路中的组分或调节因子的编码基因发生突变引起的一系列疾病。Ras/MAPK通路在调控细胞发育过程中发挥重要作用，因此RASopathies涉及疾病众多，且临床表现相互重叠，诊断难度大。其中，矮小症是RASopathies最常见的临床表现之一，但导致矮小症的机制有待进一步探索，且生长激素治疗RASopathies的效果差异较大。本文就RASopathies及其在矮小症中的研究进展作一综述。
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| 关 键 词： | Ras/MAPK RASopathies 矮小症 生长激素 |
Advances of RASopathies in short stature |
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| Li Mengting,Shen Yiping.Advances of RASopathies in short stature[J].Journal of Chongqing Medical University,2022,47(3):290-295. |
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| Authors: | Li Mengting Shen Yiping |
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