| 甘肃地区一遗传痉挛性截瘫家系致病基因的定位 |
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| 引用本文： | 王天成,裴世澄,黄尚志,梁德胜,王为民.甘肃地区一遗传痉挛性截瘫家系致病基因的定位[J].第四军医大学学报,2005,26(4):368-370. |
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| 作者姓名： | 王天成 裴世澄 黄尚志 梁德胜 王为民 |
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| 作者单位： | 1. 兰州医学院第二附属医院神经内科,甘肃,兰州,730030
2. 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学院遗传系,北京,100005 |
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| 基金项目： | 甘肃省自然科学基金资助项目(ZS031 A25 063 E) |
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| 摘 要： | 目的：对中国甘肃地区一个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因的初步定位研究．方法：用常见的常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的10个微卫星位点D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D2S2351，D15S128、GABRB3对该家系致病基因进行等位基因共享分析及连锁分析．结果：该家系致病基因在SPG4基因区域的D2S2351位点连锁(θ=0，最大LOD值为2．71)．结论：该家系致病基因在SPG4基因座，疾病基因是spastin．
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| 关 键 词： | 痉挛性截瘫，遗传性 等位基因 连锁（遗传学） 聚合酶链反应 串联重复序列 |
| 文章编号： | 1000-2790(2005)04-0368-03 |
| 修稿时间： | 2004年9月28日 |
Molecular genetic studies of a hereditary spastic paraplegia pedigree from Gansu region |
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| WANG Tian-Cheng,PEI Shi-Cheng,HUANG Shang-Zhi,LIANG De-Sheng,WANG Wei-Min.Molecular genetic studies of a hereditary spastic paraplegia pedigree from Gansu region[J].Journal of the Fourth Military Medical University,2005,26(4):368-370. |
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| Authors: | WANG Tian-Cheng PEI Shi-Cheng HUANG Shang-Zhi LIANG De-Sheng WANG Wei-Min |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | spastic paraplegia hereditary alleles linkage(genetics) polymerase chain reaction tandem repeat sequences |
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