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| 用银染Amp-FLP和多重PCR进行DMD和性连锁鱼鳞病的快速基因诊断 | |
| 引用本文： | 高翼之,黄晓明,李明发,胡向阳,蒋清,宗卉,骆开,屈冰心,史怡君,俞平.用银染Amp-FLP和多重PCR进行DMD和性连锁鱼鳞病的快速基因诊断[J].医学研究杂志,1995(12). |
| 作者姓名： | 高翼之 黄晓明 李明发 胡向阳 蒋清 宗卉 骆开 屈冰心 史怡君 俞平 |
| 作者单位： | 南京铁道医学院，浙江医科大学 |
| 摘 要： | 假性肥大型肌营养不良(Duchennemuscular dystrophy,DMD)是一种性连锁隐性遗传病,发病率约为出生男婴的1/3500,患者通常在20岁前死亡.DMD的病因是位于Xp21上编码dystrophin的基因发生突变。其突变方式中,基因缺失约占60%,其余为非缺失型。由于目前对DMD尚无有效的治疗方法,因而,通过产前基因诊断防止患儿出生具有重要意义。 |
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