新生儿耳聋基因联合听力筛查分析

目的 通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法 回顾性分析2018~2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血,提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA 4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48~72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42天行听力复筛,未通过者在出生后3个月二次复筛,仍未通过者进行听力学诊断。结果 1000例新生儿中,耳聋基因检测检出41例(4.1％)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变18例、c.299-300delAT突变4例、SLC26A4 c. IVS7-2A>G 突变12例、GJB3 c.547G>A 突变3例、c.538C>A 突变1例、线粒体12S rRNA m.1555A>G突变2例以及GJB2基因联合SLC26A4基因突变1例。24例听力复筛未通过,最终7例听力损失,其中4例有耳聋基因位点突变。结论 常规听力筛查无法检测部分迟发性耳聋患儿,耳聋基因筛查可以弥补常规听力筛查的不足,故新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查有助于对新生耳聋儿进行精准诊断和及时防治。