地中海贫血的诊断技术及进展

地中海贫血是自体隐性遗传疾病,是由于遗传的α珠蛋白基因或β珠蛋白基因缺失,使血红蛋白中的一种或一种以上的珠蛋白链缺如或不足所致的贫血.本病广泛分布于世界许多地区,东南亚是高发区之一,中国以广东、广西、四川多见.本病由于珠蛋白缺失的多样性,所致缺乏的珠蛋白链的类型、数量及临床表现不一.根据本病缺乏的珠蛋白链的种类及缺乏程度给以命名和分类.分为α、β等几种类型,其中以α、β地中海贫血最多见,也最严重,如夫妻为同型地中海贫血携带者,则其子女有1/4机会患重型地中海贫血1-2].因此,产前筛查、遗传咨询、产前诊断对降低该病的发生率意义相当重大,目前实验室主要有筛查法和基因检测法两大类3].