高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析

目的：探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义，为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2335例，所有孕妇年龄均大于或等于35岁，平均（37．43±2．93）岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析，培养成功率99．5％，然后对染色体核型结果进行分析。结果2335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例，异常率为7．58％。在异常的病例中，年龄越大，染色体异常的比率越高，除染色体多态性外，染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率，对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇，需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。