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| 家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现 | |
| 引用本文： | Zhang ZZ,Li W,Zhou FS,Gao M,Xiao FL,Fang QY,Shen YJ,Du WH,Sui WC,Yang S,Zhang XJ. 家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现[J]. 中国医学科学院学报, 2007, 29(2): 163-166 |
| 作者姓名： | Zhang ZZ Li W Zhou FS Gao M Xiao FL Fang QY Shen YJ Du WH Sui WC Yang S Zhang XJ |
| 作者单位： | 1. 安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学第一附属医院皮肤科,教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建),合肥,230032;川北医学院,附属医院皮肤性病科,四川南充,637000 2. 安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学第一附属医院皮肤科,教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建),合肥,230032 3. 川北医学院,附属医院皮肤性病科,四川南充,637000 |
| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划) |
| 摘 要： | 目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤（A）→鸟嘌呤（G）的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。 |
| 关 键 词： | 家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 突变 |
| 文章编号： | 1000-503X（2007）02-0163-04 |
| 修稿时间： | 2006-12-20 |
Identification of a novel mutation in the ATP2C1 gene in a Chinese pedigree with Hailey-Hailey disease |
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| Zhang Zheng-Zhong,Li Wei,Zhou Fu-Sheng,Gao Min,Xiao Feng-Li,Fang Qiao-Yun,Shen Yu-Jun,Du Wen-Hui,Sui Wei-Chi,Yang Sen,Zhang Xue-Jun. Identification of a novel mutation in the ATP2C1 gene in a Chinese pedigree with Hailey-Hailey disease[J]. Acta Academiae Medicinae Sinicae, 2007, 29(2): 163-166 | |
| Authors: | Zhang Zheng-Zhong Li Wei Zhou Fu-Sheng Gao Min Xiao Feng-Li Fang Qiao-Yun Shen Yu-Jun Du Wen-Hui Sui Wei-Chi Yang Sen Zhang Xue-Jun |
| Affiliation: | Institute of Dermatology and Department of Dermatology, First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Key Laboratory of Gene Resource Utilization for Genetic Disease, Ministry of Education and Anhui Province, Hefei 230032, China. |
| Abstract: | |
| Keywords: | Hailey-Hailey disease ATP2C1 gene mutation |
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