| INPP5E 基因影响小鼠胚胎神经管闭合的
分子机制研究 |
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| 引用本文： | 高婷婷,岳慧轩,李莘,秦佳星,王秀伟,官臻,牛勃,郭金,王建华,钟儒刚.INPP5E 基因影响小鼠胚胎神经管闭合的
分子机制研究[J].中国现代医学杂志,2019,29(20):1-7. |
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| 作者姓名： | 高婷婷 岳慧轩 李莘 秦佳星 王秀伟 官臻 牛勃 郭金 王建华 钟儒刚 |
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| 作者单位： | （1. 北京工业大学 环境与病毒肿瘤学北京市重点实验室，北京 100124 ；
2. 首都儿科研究所 转化医学研究室，北京 100020） |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（No ：81571443、81600984）；北京市自然科学基金（No ：7174285、7172038） |
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| 摘 要： | 目的 探讨肌醇多聚磷酸5- 磷酸酶（INPP5E）基因影响小鼠胚胎神经管闭合的分子机制。
方法 采用前期复制的神经管缺陷（NTD）小鼠模型，在体视显微镜下观察胚胎表型、苏木精- 伊红染色情况，
测量胚胎顶臀长、体重等指标；重亚硫酸盐测序法检测NTD 组及对照组胚胎发育第11.5 天小鼠胚胎神经组
织中INPP5E 基因启动子区DNA 甲基化情况；实时荧光定量聚合酶链反应和Western blotting 检测胚胎神经组
织中INPP5E 蛋白和mRNA 相对表达量；超高效液相色谱串联质谱法检测胚胎神经组织中叶酸（FA）、5- 甲
基四氢叶酸（5-MeTHF）、5- 甲酰四氢叶酸（5-FoTHF）及同型半胱氨酸（Hcy）水平。结果 NTD 组小
鼠胚胎神经组织INPP5E 基因启动子区甲基化水平、INPP5E 蛋白和mRNA 相对表达量在胚胎发育第11.5 天
时较对照组低（P <0.05）。NTD 组胚胎神经组织的FA 和Hcy 水平较对照组升高（P <0.05），而5-MeTHF
和5-FoTHF 水平较对照组低（P <0.05）。结论 INPP5E 基因在调节小鼠胚胎神经管闭合中起重要作用。FA
代谢紊乱引起的INPP5E 基因启动子区甲基化水平降低，可能通过影响其表达水平参与NTD 的发生。
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| 关 键 词： | 神经管 INPP5E 基因/ 基因 DNA 甲基化 |
| 收稿时间： | 2019/4/20 0:00:00 |
Molecular mechanism of INPP5E gene on embryonic
neural tube closure in mice |
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| Ting-ting Gao,Hui-xuan Yue,Shen Li,Jia-xing Qin,Xiu-wei Wang,Zhen Guan,Bo Niu,Jin Guo,Jian-hua Wang,Ru-gang Zhong.Molecular mechanism of INPP5E gene on embryonic
neural tube closure in mice[J].China Journal of Modern Medicine,2019,29(20):1-7. |
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| Authors: | Ting-ting Gao Hui-xuan Yue Shen Li Jia-xing Qin Xiu-wei Wang Zhen Guan Bo Niu Jin Guo Jian-hua Wang Ru-gang Zhong |
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| Institution: | (1.Beijing Key Laboratory of Environmental and Viral Oncology, Beijing University of Technology,
Beijing 100124, China; 2.Department of Translational Medicine, Capital Institute
of Pediatrics, Beijing 100020, China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | neural tube INPP5E gene DNA methylation |
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