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多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究
引用本文:陈智,经承学,陈萍,谢湘芝,陈国力,林燕霞,李树全,黄高明.多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究[J].中国现代医学杂志,2007,17(16):1954-1958.
作者姓名:陈智  经承学  陈萍  谢湘芝  陈国力  林燕霞  李树全  黄高明
作者单位:1. 湖南省儿童医院,心脏中心,湖南,长沙,410007
2. 广西医科大学第一附属医院,广西,南宁,005624
摘    要:目的研究多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可变数串联重复序列多态性(VNTR)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的易患性是否存在相关。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测ADHD患者及其父母和正常对照者DRD4基因48 bpVNTR,分析其基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(TDT、HHRR)方法分别进行分析。结果在广西地区汉族309人中,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR存在6种等位基因、8种基因型。在广西地区汉族35例ADHD患儿中,发现3种DRD4等位基因,4种基因型。病例-对照关联分析结果表明:DRD4基因第3外显子48 bpVNTR与ADHD无关(χ2=6.126,df=5,P=0.294)。核心家系的关联分析表明2*等位基因(χ2=0.129,P>0.005)、4*等位基因(χ2=0.129,P>0.05)与ADHD的易患性无关。病例对照分析,表明DRD42*等位基因(χ2=0.43,P>0.05)、4*等位基因(χ2=0.20,P>0.05)与ADHD不存在连锁不平衡。结论在中国广西地区汉族人群中存在DRD4×7等位基因。中国广西地区汉族人群中DRD4基因第3外显子48 bpVNTR的基因频率分布以DRD4×4最常见,与国内外报道的亚洲人群中的频率分布一致。在广西地区,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR多态性与ADHD的易患性无相关。

关 键 词:注意缺陷多动障碍(ADHD)  DRD4基因  基因  基因多态性  关联
文章编号:1005-8982(2007)16-1954-05
收稿时间:2007-12-15

Association study of dopamineD4 receptor gene polymorphism and attention deficit hyperactivity disorder
CHEN Zhi,JING Cheng-xue,CHEN Ping,XIE Xiang-zhi,CHEN Guo-li,LIN Yan-xia,LI Shu-quan,HUANG Gao-min.Association study of dopamineD4 receptor gene polymorphism and attention deficit hyperactivity disorder[J].China Journal of Modern Medicine,2007,17(16):1954-1958.
Authors:CHEN Zhi  JING Cheng-xue  CHEN Ping  XIE Xiang-zhi  CHEN Guo-li  LIN Yan-xia  LI Shu-quan  HUANG Gao-min
Abstract:
Keywords:attention deficit hyperactivity disorder  dopamine D4 receptor  gene  gene polymorphism  association
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