| 肿瘤坏死因子α的单核苷酸多态性与中国汉族人强直性脊柱炎的关联分析 |
| |
| 作者姓名： | 陈蕊雯 段世伟 蔡青 杨波 林懿 陈琦 冯国鄞 韩星海 贺林 孙树汉 |
| |
| 作者单位： | 第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室,上海,200433;上海交通大学Bio-X,生命科学研究中心,中国科学院营养研究所,上海,200031;第二军医大学长海医院风湿免疫科,上海,200433 |
| |
| 基金项目： | 第二军医大学校科研和教改项目 |
| |
| 摘 要： | 目的:在中国汉族强直性脊柱炎(AS)患者中,检测TNF-α基因中的单核苷酸多态性(SNPs).方法:在107例AS患者和116名正常对照中,用直接测序法和实时动态荧光PCR结合等位基因特异扩增,对TNF-α基因中的3个启动子上的SNPs(-1 031T/C,-863C/A, -857C/T)和 2个内含子上的SNPs (内含子1的 123C/T和内含子3的 51A/G)进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关.用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布,分析这些单倍体型是否与AS的发病有关.结果:在AS患者中,TNF-α的-857T和-863A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组,经Bonferroni校正后仍为阳性.对启动子上3个SNPs位点的两两和3个位点组合的单倍体型频率分析表明,其在AS 患者和对照组中也均存在极其显著的差异(P<0.01).在3个位点推测的单倍体型中,AS患者增加最显著的是TNF-1 031T/-863C/-857T单倍体型.结论:TNF-α基因上2个SNPs及单倍体型与中国汉族AS之间存在显著的相关性.
|
| 关 键 词： | 强直性脊柱炎 肿瘤坏死因子 单核苷酸多态性 单倍体型 关联分析 |
| 文章编号： | 0258-879X(2004)02-0120-05 |
| 修稿时间： | 2003-11-03 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《第二军医大学学报》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《第二军医大学学报》下载全文 |
|
