胃肠间质瘤c-kit基因表达和外显子11突变与临床病理关系的研究

摘要]　目的　探讨胃肠间质瘤c-kit基因表达和外显子11突变与临床病理的关系。　方法　选取病理资料完整、诊断明确的胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）标本60例（其中15例标本同时收集新鲜标本组织），用免疫组织化学（EnVision二步法）及Western-blot检测KIT蛋白表达；半定量RT-PCR方法检测c-kit基因的表达；通过聚合酶链式反应-单链构象多态（PCR-SSCP）方法筛选c-kit基因外显子11突变病例。　结果　免疫组织化学检测结果：与高分化GIST相比，KIT蛋白在低分化GIST中表达强度较高（P<0.05）。Western-blot结果发现,与低侵袭危险度GIST比，KIT成熟蛋白在中高侵袭危险程度GIST中表达量较高（P<0.05）。c-kit基因外显子11突变率为52%（31/60），发生在女性、肿瘤最大径>5 cm、核分裂数>5/50 HPF及中高度侵袭危险性的GIST外显子11突变率较高（P<0.05）。在外显子11突变的GIST中成熟型KIT蛋白表达量较高（P<0.05）。　结论　KIT成熟蛋白可能在GIST发生、发展中起重要作用，并且与GIST高度侵袭危险性的生物学行为相关；c-kit基因外显子11突变可能是GIST恶性生物学行为的指标。

Relationship of c-kit expression and mutation in the exon 11 to the clinicopathological features in gastrointestinal stromal tumor