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| 无创产前检测在胎儿23对染色体非整倍体筛查中的应用 | |
| 作者单位： | ;1.十堰市人民医院·湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心;2.湖北医药学院生物医学工程学院;3.郧西县妇幼保健院 |
| 摘 要： | 目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险的孕妇再用羊膜腔穿刺术进行产前诊断。结果:共检测5 909例孕妇外周血标本,其中7例(0.12%,7/5909)检测失败,余5 902例中共检测出48例(0.81%,48/5902)染色体数目异常:13三体高风险6例(4例假阳性),18三体高风险4例(3例假阳性),21三体高风险25例(1例假阳性),性染色体数目异常9例(6例假阳性),16号染色数目异常4例(4例假阳性)。结论:NIPT检测胎儿13、18和21三体具有高敏感性和特异性,但是对于其他染色体非整倍体筛查准确度不高; NIPT筛查的高风险结果存在不少假阳性,仍需进行有创性产前诊断。 |
| 关 键 词： | 无创产前检测 孕妇外周血 染色体非整倍体 |
Application of Non-invasive Prenatal Testing in Fetal 23 Pairs of Chromosomal Aneuploidy Screening |
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| Keywords: | |