新生儿襞裂畸形1例误诊分析

患儿，男性，13d，主因喉鸣、呼吸困难8d入院。患儿为第1胎，孕足月顺产，生后一般情况好，无窒息缺氧史，无产伤史或周围神经损伤史，胎盘、羊水、脐带正常，Apgar评分正常，生后即出现喉鸣、呼吸困难，喉鸣为吸呼气双相性，无发热、咳嗽、鼻塞，无吐沫，曾于当地医院诊断：①新生儿肺炎；②先天性喉骨软化。给予抗感染、补钙及维生素 AD等治疗7 d，呼吸困难稍好转，喉鸣无明显减轻，为进一步诊治来诊。患儿自发病以来反应欠佳，饮食欠佳，睡眠、大小便正常。查体：体温36．5℃，呼吸60次／min，反应欠佳，口唇无发绀，喉部可闻及吸气及呼气双相喉鸣音，呼吸三凹征阳性，双肺可闻及干鸣音、痰鸣音，未闻及中小水泡音，心率136次／min，心律整齐，心音有力，腹软，肝脾未触及，叩鼓音，肠鸣音正常存在。胸部X线片示：两肺纹理增多、紊乱，可见小点片状阴影。查血常规白细胞15．5×109／L，淋巴细胞0．535，中性粒细胞0．372，血红蛋白109g／L。红细胞沉降率15mm／h，C反应蛋白0．327g／L。入院诊断：①新生儿肺炎；②先天性喉喘鸣。静脉滴注阿莫西林钠克拉维酸钾抗感染，静脉滴注盐酸氨溴索化痰，口服复方碳酸钙泡腾颗粒、维生素AD滴剂补钙及促进钙吸收等治疗。住院5 d，呼吸困难减轻，喉鸣仍明显，复查胸片示两肺纹理稍多，未见点片状阴影。鉴于患儿喉鸣仍明显，并有轻度呼吸困难，请耳鼻咽喉科会诊，查电子喉镜发现喉部左襞裂畸形，左侧声带不活动，声门打开受限，诊断为新生儿襞裂畸形，建议手术治疗，向患儿家属交待病情后，患儿家属拒绝手术，放弃治疗，自动出院。