| 10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究 |
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| 引用本文： | 杨军,李小英,孙首悦,乔洁,赵咏桔,刘建民,宁光,许曼音,陈家伦.10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究[J].上海交通大学学报(医学版),2006,26(1):17-21. |
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| 作者姓名： | 杨军 李小英 孙首悦 乔洁 赵咏桔 刘建民 宁光 许曼音 陈家伦 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所 上海200025 |
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| 基金项目： | 上海市教委重点学科基金(E03007)资助项目 |
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| 摘 要： | 目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。
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| 关 键 词： | 肾上腺增生 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 先天性 |
| 文章编号： | 0258-5898(2006)01-0017-05 |
| 收稿时间： | 2005-11-07 |
| 修稿时间： | 2005年11月7日 |
Clinical and Genetic Analysis for 10 Patients with 17α Hydroxylase/17,20 Lyase Deficiency |
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| YANG Jun,LI Xiao-ying,SUN Shou-yue,QIAO Jie,ZHAO Yong-ju,LIU Jian-min,NING Guang,XU Man-yin,CHEN Jia-lun.Clinical and Genetic Analysis for 10 Patients with 17α Hydroxylase/17,20 Lyase Deficiency[J].Journal of Shanghai Jiaotong University:Medical Science,2006,26(1):17-21. |
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| Authors: | YANG Jun LI Xiao-ying SUN Shou-yue QIAO Jie ZHAO Yong-ju LIU Jian-min NING Guang XU Man-yin CHEN Jia-lun |
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| Institution: | Shanghai Clinical Center for Endocrine and Metabolic Diseases, Shanghai Institute of Endocrinology and Metabolism, Ruijin Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiaotong University, Shanghai 200025, China |
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