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| 结节性硬化症二例报告 | |
| 引用本文： | 张静敏,王世雄.结节性硬化症二例报告[J].上海交通大学学报(医学版),1997,17(6):473-475. |
| 作者姓名： | 张静敏 王世雄 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属新华医院儿内科!200092(张静敏)，上海市儿科医学研究所!200092(王世雄) |
| 摘 要： | 结节性硬化症是少见的神经皮肤综合征，其临床特征主要是面部皮脂腺瘤、癫病发作和智能障碍。报道2个病例，分别于生后3个月及18个月起病，均有抽痉和皮肤脱色斑表现。目前认为，结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显，结合临床不同表现类型，文章对疾病的发生、遗传问题和诊断进行了讨论。 |
| 关 键 词： | 结节性硬化症 癫痫 智能障碍 皮肤脱色斑 皮肤腺瘤 |
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