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| POMT1表型的临床谱扩大 | |
| 作者姓名： | D'''' Amico A. Tessa A. Bruno C. F.M. Santorelli 高宗强 |
| 作者单位： | Molecular Medicine and Neurology IRCCS Bambino Gesù Children' s Hospital Piazza S. Onofrio 4 00165 Rome Italy Dr. |
| 摘 要： | 现已证实,在W alker-W arburg综合征患者和肢带型肌营养不良症和精神发育迟缓(LGM D2K)患者中存在POM T1突变,本文报道在3例无关患儿中的新POM T1突变,上述患儿存在严重的运动障碍、腿部肥大和精神发育迟缓,但无脑部和眼睛畸形。上述患者的表现与LGM D2K患者相似,但发病更早并且具有更严重的运动障碍,本研究结果扩展了POM T1相关表型的疾病谱。POMT1表型的临床谱扩大@D' Amico A.@Tessa A.@Bruno C. @F.M. Santorelli$Molecular Medicine and Neurology, IRCCS Bambino Gesù Children' s Hospital, Piazza S… |
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