| 线粒体DNA突变分析对青少年单侧上睑下垂的诊断价值 |
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| 引用本文： | Okulla T.,Kunz W.S.,Klockgether T.,C. Kornblum,杨建刚.线粒体DNA突变分析对青少年单侧上睑下垂的诊断价值[J].世界核心医学期刊文摘,2005(10). |
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| 作者姓名： | Okulla T. Kunz W.S. Klockgether T. C. Kornblum 杨建刚 |
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| 作者单位： | Department of Neurolog y University of Bonn Sigmund-Freud-Str. 25 53105 Bonn Germany |
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| 摘 要： | 目的:确定线粒体DN A(m tD N A)对青少年后天性单侧上睑下垂诊断的可靠性。方法:1例13岁男性儿童,患有后天性、慢性进行性单侧上睑下垂,对其进行眼科和神经系统检查、实验室检查、骨骼肌活检后行组织学和组织化学检查、骨骼肌组织匀浆进行呼吸链酶生化学检查和骨骼肌D NA分子遗传学检测。结果:虽然临床、实验室、组织学和生化学检查未显示任何与线粒体细胞病的联系,但经分子遗传学的Southern blot法检查,骨骼肌组织总D NA显示存在5.8kb m tD N A的缺失,证实了线粒体性慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的诊断。结论:患者出现无法解释的青…
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