亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系 |
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引用本文: | 张璐璐,李晓辉,赵明亮,陈文武.亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系[J].世界核心医学期刊文摘,2018(34). |
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作者姓名: | 张璐璐 李晓辉 赵明亮 陈文武 |
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作者单位: | 河南大学第一附属医院 |
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摘 要: | 目的研究亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系。方法收集10家系成员中33例亨廷顿病患者及18症状前患者,应用DNA提取、PCR扩增、毛细血管电泳对受试者的CAG重复序列进行检测,对亨廷顿病患者行UHDRS行为学评分。对症状前患者行UHDRS行为学评分,与CAG序列正常的对照组做对比。结果 33例HD发病者,CAG重复序列分布在41-60之间,平均值46.33±4.655。18例HD症状前患者,CAG序列分布在41-55之间,平均44.84±2.92。HD患者的UHDRS行为学评分,评分在8-19分之间,平均值13.70±2.651,HD发病者的发病年龄与UHDRS行为学评分呈负相关性(r=-0.708,P0.001),CAG序列与HUDRS行为学评分呈正相关(r=0.808,P0.001);症状前患者18例,应用UHDRS量表行行为学评分,最小3分,最大12,平均7.28±2.24,HD症状前患者在行为学方面与CAG序列正常的对照者统计学比较有差异(t=6.906,P0.001)。结论患者行UHDRS量表进行行为学评分,发病年龄与UHDRS行为学评分呈负相关性,即发病年龄越小,行为学改变越严重。CAG序列与HUDRS行为学评分呈正相关,即CAG重复序列越多,HUDRS行为学评分越高。症状前患者在发病前行为学改变与对照者比较有统计学差异。
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