22q11微缺失综合征患儿临床特征分析及其临床意义

目的分析22q11微缺失综合征(22q11 DS)患儿临床特征及其临床意义。方法将我院2016年7月～2018年3月156例22q11 DS疑似患儿纳入研究,收集整理疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等方面的临床资料,结合染色体荧光原位杂交(FISH)技术确诊结果,采用Logistic回归模型分析各因素与确诊结果的相关性。结果在156例22q11DS疑似患儿中,FISH检测阳性率为19.23%(30例),其中93.33%有先天性心脏畸形;单因素分析发现,FISH确诊阳性组的先天性心脏畸形、生长发育问题、免疫问题、病因不明的智力障碍、行为精神异常、内分泌异常和整体面容异常的分布高于阴性组,存在统计学差异(P0.05);多因素Logistic回归分析发现,先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常有较强的诊断预测价值(RR=37.810,8.467,44.116,P0.05)。结论先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常等临床特征具有早期诊断22q11缺失患儿的临床价值。