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45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究
引用本文:崔英霞,夏欣一,卢洪涌,潘连军,邵永,姚兵,戈一峰,王国洪,李晓军,黄宇烽.45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究[J].医学研究生学报,2008,21(11).
作者姓名:崔英霞  夏欣一  卢洪涌  潘连军  邵永  姚兵  戈一峰  王国洪  李晓军  黄宇烽
作者单位:南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科,江苏南京,210002
基金项目:江苏省135工程重点学科基金资助项目
摘    要:目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型.用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点.用DNA多态性方法检测位于13q12 上的BRCA 2基因拷贝数.对患者的睾丸和皮下结节进行活检. 结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上.因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY , DYZ3 , wcp13 ).Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下.BRCA 2基因的多态性检测无拷贝数的丢失.睾丸活检结果为唯支持细胞综合征.皮下结节病理检查为血管脂肪瘤. 结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1 → Yqter 片段丢失所致.但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚.

关 键 词:45  X男性  Y/常染色体易位  无精子症  SRY基因  血管脂肪瘤

An infertile 45,X male carrying an unbalanced(Y,13) translocation:A clinical cytogenetic and molecular study
CUI Ying-xia,XIA Xin-yi,LU Hong-yong,PAN Lian-jun,SHAO Yong,YAO Bing,GE Yi-feng,WANG Guo-hong,LI Xiao-jun,HUANG Yu-feng.An infertile 45,X male carrying an unbalanced(Y,13) translocation:A clinical cytogenetic and molecular study[J].Bulletin of Medical Postgraduate,2008,21(11).
Authors:CUI Ying-xia  XIA Xin-yi  LU Hong-yong  PAN Lian-jun  SHAO Yong  YAO Bing  GE Yi-feng  WANG Guo-hong  LI Xiao-jun  HUANG Yu-feng
Institution:CUI Ying-xia,XIA Xin-yi,LU Hong-yong,PAN Lian-jun,SHAO Yong,YAO Bing,GE Yi-feng,WANG Guo-hong,LI Xiao-jun,HUANG Yu-feng(Department of Clinical Experiment,PLA Institute of Clinical Laboratory Medicine,Nanjing General Hospital of Nanjing Military Commond,PLA,Nanjing 210002,Jiangsu,China)
Abstract:Objective: To report a case of azoospermia with a karyotype of 45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.2;q12),-13,accompanied with slight bilateral gynecomastia and multiple nodules.Methods: The karyotype was identified by karyotyping and FISH,and the breakpoints of the Y chromosome and the copy number of the BRCA2 gene in 13q12 determined by PCR-STS and DNA polymorphic analysis.The testis and nodule tissues of the patient were obtained for biopsy.Results: FISH confirmed SRY and centromere of the Y chromosome on the questio...
Keywords:45  X male  Y/ autosome translocation  Azoospermia  SRY gene  Angiolipomata  
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