| SEDL基因突变致迟发性脊柱骨骺发育不良机制的初步研究 |
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| 引用本文： | 夏欣一,周玉春,崔英霞,周鑫,魏莉,戈一峰,姚兵,李晓军,黄宇烽. SEDL基因突变致迟发性脊柱骨骺发育不良机制的初步研究[J]. 医学研究生学报, 2010, 23(8): 800-804 |
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| 作者姓名： | 夏欣一 周玉春 崔英霞 周鑫 魏莉 戈一峰 姚兵 李晓军 黄宇烽 |
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| 作者单位： | 南京大学医学院临床学院(南京军区南京总医院)解放军检验医学研究所中心实验科,南京,210002 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目，南京军区南京总医院青年基金 |
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| 摘 要： | 目的迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平。文中初步研究SEDL基因突变致SEDT的机制。方法将野生型SEDL基因及其突变型（c.370-371insA）重组真核表达质粒分别转染COS-7细胞,通过流式细胞仪检测转染效率,激光共聚焦显微镜下观察重组蛋白表达的亚细胞定位,应用透射电镜观察转染细胞的超微结构。结果野生型和突变型重组质粒的转染效率分别为47.51%和46.39%。野生型重组Sedl-in蛋白主要定位于核周,而突变型Sedlin蛋白则主要分布于细胞核以及部分在胞质表达。超微结构显示转染SEDL突变型重组质粒的细胞溶酶体显著增多。结论SEDL基因c.370-371insA突变导致Sedlin蛋白细胞定位的变化可能是SEDT发病的分子机制。
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| 关 键 词： | SEDL基因 重组表达 超微结构 迟发性脊柱骨骺发育不良 |
A pilot study on the mechanism of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by SEDL gene mutation |
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| XIA Xin-yi,ZHOU Yu-chun,CUI Ying-xia,ZHOU Xin,WEI Li,GE Yi-feng,YAO Bing,LI Xiao-jun,HUANG Yu-feng. A pilot study on the mechanism of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by SEDL gene mutation[J]. Bulletin of Medical Postgraduate, 2010, 23(8): 800-804 |
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| Authors: | XIA Xin-yi ZHOU Yu-chun CUI Ying-xia ZHOU Xin WEI Li GE Yi-feng YAO Bing LI Xiao-jun HUANG Yu-feng |
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