| 成骨不全家系Ⅰ型胶原COL1A1基因一个新RNA剪接突变位点的发现 |
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| 引用本文： | 夏欣一,崔英霞,杨滨,王浩洋,卢洪涌,姚兵,李晓军,黄宇烽.成骨不全家系Ⅰ型胶原COL1A1基因一个新RNA剪接突变位点的发现[J].医学研究生学报,2009,22(3). |
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| 作者姓名： | 夏欣一 崔英霞 杨滨 王浩洋 卢洪涌 姚兵 李晓军 黄宇烽 |
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| 作者单位： | 南京大学医学院临床学院(南京军区南京总医院)解放军检验医学研究所中心实验科,江苏南京,210002 |
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| 基金项目： | 江苏省135工程重点学科开放课题 |
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| 摘 要： | 目的:成骨不全(OI)又称脆骨病,是一种少见的遗传性骨病,临床表现主要包括骨密度降低、骨脆病增加、蓝巩膜、牙本质发育不全等,发病率约为1 : 10000报告1个成骨不全(OI)家系并检测Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)的突变位点.方法:家系患者均具有易骨折和蓝巩膜等特点,诊断为OI.提取外周血基因组DNA,对COL1A1和COL1A2基因的所有启动子、外显子以及外显子-内含子进行DNA测序.基因突变位点的杂合状态通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)进行证实.结果:DNA测序显示, 2例OI患者COL1A1基因内含子27的5′端RNA剪接位点发生突变(c.1875+1G>A, 即 IVS 27+1 G>A),该突变与OI临床诊断一致.而家系中9名正常成员和50名健康对照者均未检测到该剪接位点突变.c.1875+1G>A在文献及胶原基因突变数据库均未见,为 OI患者COL1A1基因的新突变位点,PCR-SSP证实了内含子27的杂合性.结论:本研究在一OI中国家系发现了致病基因COL1A1新的RNA剪接位点突变(c.1875+1G>A),详细的分子及临床特征对认识OI患者遗传和表型异质性、进一步研究OI基因型-表型关系有作用.
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| 关 键 词： | 成骨不全 Ⅰ型胶原 基因突变 |
A novel RNA-splicing mutation in COL1A1 gene causing osteogenesis imperfecta typeⅠin a Chinese family |
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| XIA Xin-yi,CUI Ying-xia,YANG Bin,WANG Hao-yang,LU Hong-yong,YAO Bing,LI Xiao-jun,HUANG Yu-feng.A novel RNA-splicing mutation in COL1A1 gene causing osteogenesis imperfecta typeⅠin a Chinese family[J].Bulletin of Medical Postgraduate,2009,22(3). |
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| Authors: | XIA Xin-yi CUI Ying-xia YANG Bin WANG Hao-yang LU Hong-yong YAO Bing LI Xiao-jun HUANG Yu-feng |
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