云南地区健康儿童NUDT15rs116855232的基因多态性

目的研究云南地区健康儿童NUDT15rs116855232基因多态性的分布。方法收集136例到昆明市儿童医院进行体检的健康儿童全血用荧光染色原位杂交技术进行相关基因分型,对检测结果进行统计,并与千人基因组计划数据库中各个人群的NUDT 15rs116855232基因多态性进行比较分析。结果136例中,NUDT15rs116855232位点中CC、CT、TT型分别占77.21%、19.85%、2.94%,等位基因C和T的频率分别为87.13%、12.87%,与千人基因组计划数据库中亚洲人群(BEB、CDX、CHB、CHS、JPT、KHV、PJL等)的NUDT15rs116855232位点的等位基因频率相一致。结论 NUDT15rs116855232基因多态性在云南地区健康受试儿童中分布普遍,突变率较高,与其他研究结果相符。