凉山地区HUA患病与尿酸转运蛋白相关基因单核苷酸多态性的关联性研究

目的 调查凉山地区彝族和汉族居民高尿酸血症(HUA)患病情况，研究尿酸转运蛋白相关基因单核苷酸多态性(SNP)在彝族和汉族人群中的分布，探索HUA发病的分子机制。方法 于2016年1~12月采用多阶段整群抽样随机抽取四川省凉山地区汉族和彝族居民992人，测定其血尿酸水平，计算HUA患病率，同时抽取80份血样（HUA组和非HUA组各40份，男女各半），通过PCR扩增尿酸转运蛋白相关基因的4个位点，测序法判定SNP位点的基因型，分析其与HUA患病的关联。结果 凉山地区居民HUA粗患病率18.65%（185/992），男性（24.33%）高于女性（12.34%），HUA患病率随年龄增加而增加（ P<0.01），按年龄分层，各年龄段男性患病率均高于女性( P<0.05)，总患病率彝族（21.34%）高于汉族（14.84%）（ P<0.05）。rs6832439位点TC/CC型检出比例为6/67，rs6855911位点TC/TT型检出比例为5/70，rs2231142位点CA/AA/CC型检出比例为28/43/7，rs1471633位点AC/CC/AA型检出比例为19/4/55。rs6832439基因型分布有性别差异，rs2231142和rs1471633基因型在HUA和非HUA者中分布有差异（ P<0.05)。但4个SNP位点基因型分布均与民族无关。结论 凉山地区居民HUA患病率有性别、年龄和民族差异。rs2231142和rs1471633位点SNP可能与HUA患病有关。