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| 先天性心脏病患者转录因子Nkx2.5基因突变观察 | |
| 引用本文： | 李开如,丁建东,张晓黎,姚玉宇,任利群,马根山.先天性心脏病患者转录因子Nkx2.5基因突变观察[J].山东医药,2008,48(33):83-84. |
| 作者姓名： | 李开如 丁建东 张晓黎 姚玉宇 任利群 马根山 |
| 作者单位： | 东南大学附属中大医院,江苏南京,210009 |
| 摘 要： | 采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对99例先天性心脏病（CHD）患者及90例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1进行序列检测。结果显示,3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3例对照者的Nkx2.5外显子1第239位发生了A-G的突变。认为转录因子Nkx2.5基因突变与中国CHD的发生有一定的关系。 |
| 关 键 词： | Nkx2.5基因 先天性心脏病 基因突变 |
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