| 中国汉族一个家系家族性颅内动脉瘤的候选基因位点连锁分析 |
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| 引用本文： | 程飞飞,蔡艺灵,刘丽,杜娟,冯凯.中国汉族一个家系家族性颅内动脉瘤的候选基因位点连锁分析[J].中国脑血管病杂志,2013,10(3):113-118. |
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| 作者姓名： | 程飞飞 蔡艺灵 刘丽 杜娟 冯凯 |
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| 作者单位： | 1. 安徽医科大学解放军第三○六医院临床学院,解放军第三○六医院神经内科,北京,100101
2. 安徽医科大学解放军第三○六医院临床学院,解放军第三○六医院中心实验室,北京,100101 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
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| 摘 要： | 目的对一个汉族家族性颅内动脉瘤(FIA)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤。应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性(SNP)标记物对19名成员进行了18个与FIA发病相关的候选基因/位点的参数连锁分析,并对其中的1个SNP标记物rs1333040进行直接测序,筛查是否存在突变。结果①ANIB1-8等候选基因位点与该家系不连锁,连锁值(LOD)均<1。②曾报道过的13q14.12-21.1上rs7983420和rs17054625之间的7-cM区域、17cen上的TNFRSF13B候选基因位点与该家系不连锁。③9p21上的rs1333040-T等位基因多态性与该FIA家系发病无关。结论排除ANIB1-8、7-cM、TNFRSF13B候选基因/位点与该家系的关系。
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| 关 键 词： | 颅内动脉瘤 候选基因 参数连锁分析 |
Linkage analysis of candidate gene/loci of familial intracranial aneurysm pedigrees in a Chinese Han family |
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| CHENG Fei-fei
,
CAI Yi-ling
,
LIU Li
,
DU Juan
,
FENG Kai.Linkage analysis of candidate gene/loci of familial intracranial aneurysm pedigrees in a Chinese Han family[J].Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases,2013,10(3):113-118. |
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| Authors: | CHENG Fei-fei CAI Yi-ling LIU Li DU Juan FENG Kai |
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| Institution: | .Department of Neurology,the 306th Hospital of the Chinese People′s Liberation Army,Beijing 100101,China |
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