|
|||||
|
|
| 肝细胞核因子1β突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病临床及遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 饶翀 平凡 |
| 作者单位： | 北京市垂杨柳医院内分泌科;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室 |
| 基金项目： | 上海市医药卫生发展基金会糖尿病临床研究项目(Ⅱ期09研究)。 |
| 摘 要： | 本文报道2例因肝细胞核因子1β（HNF1β）基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征，并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病（MODY）肝功能异常的病例特点。先证者1为女性，在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性，18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现，胆红素正常... |
| 关 键 词： | 肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病 肝功能异常 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |