心肌淀粉样变的诊疗进展

心肌淀粉样变（CA）是淀粉样蛋白沉积并引起器官结构和功能障碍的一组疾病，其自然病程、累积器官和治疗随淀粉样蛋白来源的不同而有较大变化，主要有轻链型心肌淀粉样变（AL-CA）和转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变（ATTR-CA）2类。前者源于异常免疫球蛋白轻链，常累及心脏和肾脏；后者源自肝脏合成的转甲状腺素蛋白，又分为基因突变型（ATTRm-CA）和野生型（ATTRwt-CA），除心脏外，也累及软组织及周围神经。CA的临床主要表现为左心室不大、射血分数保留的心力衰竭，且心脏受累及程度与患者预后具有显著相关性。组织活检是诊断CA，尤其是AL-CA的金标准。无创影像学技术是早期发现和诊断CA的重要手段，尤其心脏核素显像已被用于诊断ATTR-CA。CA的治疗包括心力衰竭的对症处理，以及靶向治疗淀粉样蛋白的产生过程。