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| 6例伴肝功能损害卟啉病患者的临床特点分析 | |
| 引用本文： | 彭宇辉,宁?鹏,刘晓燕,李?会,李?晨,苏海滨.6例伴肝功能损害卟啉病患者的临床特点分析[J].传染病信息,2022,35(6):566-569. |
| 作者姓名： | 彭宇辉 宁?鹏 刘晓燕 李?会 李?晨 苏海滨 |
| 作者单位： | 解放军总医院第五医学中心肝病医学部 |
| 摘 要： | 摘要]?卟啉病是一种与血红素生物合成途径中酶活性缺乏有关的遗传代谢性疾病，其中以肝功能损害为表现的卟啉病较为罕见，易造成误诊、漏诊。我中心在2014年11月—2019年12月共收治6例伴有肝功能损害卟啉病患者，现对其临床表现、肝脏损伤指标、肝脏病理特征、基因检测结果、治疗及转归进行总结分析，以期提高临床医生对伴有肝功能损害卟啉病的认识。 |
| 关 键 词： | 卟啉病 肝损害 临床特点 病例报道 代谢性疾病 治疗 转归 基因检测 |
Clinical characteristics of porphyria with liver function impairment in 6 cases |
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| Abstract: | |
| Keywords: | porphyria liver damage clinical characteristic case report metabolic disease treatment turn over gene detection |
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