雌激素受体α基因甲基化与缺血性卒中的相关性研究

目的 DNA甲基化作为一种主要的表观遗传修饰模式,与许多疾病的发生及发展相关。而关于缺血性卒中病人基因甲基化方面的研究较少。本研究主要探讨人雌激素受体α(ER-α)基因启动子区甲基化状态与缺血性卒中的相关性。方法入选83例缺血性卒中患者和94例对照者,所有患者记录梗死灶大小,行NIHSS评分及Barthel指数评定。行颈动脉彩色超声及颅脑磁共振血管造影的患者,计算Crouse积分及斑块指数,评估颅内动脉硬化程度。所有研究对象均抽取清晨空腹静脉血,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测静脉血ER-α基因启动子区甲基化状态。结果缺血性卒中组ER-α基因启动子区甲基化检出率较对照组升高(42.2%比19.1%,P0.05)。有52例患者行颈动脉彩色超声检查,完全甲基化组、部分甲基化组及非甲基化组间颈动脉内膜中膜厚度、Crouse积分及斑块指数存在差异(P0.05)。有57例患者行颅脑磁共振血管造影检查,非动脉硬化组、动脉硬化组、动脉狭窄组及动脉闭塞组甲基化检出率有升高趋势(分别为40.9%、42.9%、52.4%、57.1%),但差异无统计学意义(P0.05)。根据梗死灶大小分为小梗死组、中等梗死组和大梗死组,甲基化检出率依次增高(分别为32.8%、56.3%、77.8%),差异有统计学意义(P0.05)。完全甲基化组、部分甲基化组及非甲基化组间NIHSS评分和Barthel指数存在差异(P0.05)。结论缺血性卒中患者ER-α基因启动子区甲基化程度较对照组升高,其与颈动脉硬化程度、梗死灶大小、神经功能缺损严重程度等相关。