误诊为类风湿关节炎的复发性多软骨炎一例

患者女，49岁，因“多关节肿痛2年，呼吸困难10个月”入院。患者诉2011年6月前无明显诱因出现四肢多关节红肿、疼痛，伴双下肢浮肿，无晨僵，无发热、皮疹、光过敏，无口干、眼干，无口腔溃疡，无胸闷。到当地省级医院就诊，查ANCA（-），抗 CCP 抗体：30.0 U/ml，ESR 37 mm/1 h，CRP 59 mg/L，肝功能、肾功能、血尿常规均正常。诊断“RA”，服用“甲氨蝶呤片10 mg/周、泼尼松片40 mg/d”治疗。2012年6月激素缓慢减量到10~15 mg/d 时，关节肿痛再发，并出现渐进性呼吸困难、声音嘶哑，双耳廓疼痛、肿胀。于2012年9月上述2种药物停用后，呼吸困难逐渐加重，伴有鼻骨塌陷，双耳轻度肿胀、耳廓皮肤发红、软骨较前变软，无听力下降及耳道异常分泌物。无关节肿痛，仍无口腔溃疡，无口干、眼干。未引起重视。2013年6月再次就诊，查体：体温：36.6℃；脉搏：96次/min；呼吸：20次/min；血压：110/70 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa）。双耳轻度肿胀、皮肤发红、外耳廓松弛、稍塌陷，鼻骨塌陷（见图1）。气管塌陷，双肺呼吸音粗，可闻及吸气相哮鸣音。心腹未见异常。实验室检查：白细胞11.86×109/L，中性粒细胞0.904，血红蛋白、血小板正常。 ESR 20 mm/1 h， CRP 32 mg/L。 ANCA-PR31∶10（+）；肿瘤标记物 CA72-4：11.27 U/ml（0.0~6.7 U/ml），余正常。血清 IgG、IgA、IgM、IgE 及补体 C3、C4正常，RF、抗 CCP 抗体、抗 AKA 抗体、ANA、抗ENA 抗体、抗心磷脂抗体：阴性，肝功能、肾功能、电解质、尿常规、大便常规：正常。鼻骨、气管侧位 X 线片：可见鼻骨塌陷，但气管狭窄显示不明显（见图2），CT 容积再现成像（volume rendering technique，VRT）：气管上段、中段塌陷、狭窄（见图3）。眼科会诊：未见明显异常。耳鼻喉科会诊：内耳功能正常，耳廓软骨炎。远程请北京协和医院风湿科教授会诊诊断：“复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，RP）”。开始口服“醋酸泼尼松片50 mg/d”根据病情逐渐减量，“环磷酰胺针每周0.4 g”，累计剂量达5.2 g。炎性指标维持正常，停用环磷酰胺，改用甲氨蝶呤片每周10 mg 治疗至今。